تشخیص ژن های جهش یافته در رابطه با نابینایی افزایش یافت

تشخیص ژن های جهش یافته در رابطه با نابینایی افزایش یافت

دكتر ایزی: تهران - عضو هیات علمی پژوهشگاه فناوری نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی (ابن سینا) اظهار داشت: با استفاده از تكنیك نسل جدید تعیین توالی (NGS)، تشخیص ژن های جهش یافته كه منجر به نابینایی افراد می گردد به صورت چشمگیری در كشور افزایش یافته است.


تكنیك نسل جدید تعیین توالی (NGS) در سال 93 برای نخستین بار در ایران توسط كلینیك 'سلامت مادر جنین نوزاد' مركز درمان ناباروری ابن سینا به راه افتاده است.
دكتر مریم رفعتی روز پنجشنبه در حاشیه صد و دومین سمینار ژنتیك بالینی' با عنوان 'گزارش نتایج 4 ساله نخستین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیكی چشم' به خبرنگار علمی ایرنا اضافه كرد: یافته های علمی این پژوهشگاه نشان داده است كه موفقیت در تشخیص ژنتیكی بیماری های ارثی چشمی با استفاده از تكنیك نسل جدید تعیین توالی (NGS) به 80 تا 90 درصد رسیده است.
وی با اشاره به اینكه این درصد تشخیص در مطالعات گزارش شده در دنیا تابحال به مراتب كمتر بوده است، اظهار داشت: طراحی و به كارگیری پانل اختصاصی بیماری های چشم شامل بیش از 300 ژن و هم آنالیز هدفمند و پیشرفته داده های NGS در كنار انتخاب مناسب بیماران توسط همكاران بالینی از مهمترین علل این موفقیت در تشخیص علل ژنتیكی بیماری های ارثی چشم بوده است.
متخصص ژنتیك پزشكی با اشاره به اینكه ما در تشخیص ژنتیكی بیماری های ارثی چشم به موفقیت های خوبی دست یافتیم، اظهار داشت: این روش برای پیشگیری از تكرار این بیماری ها در خانواده بسیار مفید می باشد. با تشخیص ژن های معیوب، از تكرار این معلولیت در سایر فرزندان خانواده جلوگیری می گردد.
رفعتی تاكید: با تشخیص صحیح جهش های ژنتیكی، شرایط برای جلوگیری از مبتلا شدن سایر فرزندان خانواده به بیماری های ژنتیكی همچون نابینایی فراهم می گردد.
عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا بیان داشت: تشخیص بیماری های ژنتیكی با استفاده از این تكنیك در بعضی از كشورها همچون ایران در حال انجام می باشد و این مورد می تواند دریچه ای برای درمان این بیماری ها باشد.
وی با اشاره به اینكه چندین مورد درمانی موفق با استفاده از تكنولوژی نوین 'قیچی ژنتیكی' در این زمینه در دنیا گزارش شده است، اضافه كرد: هرچند درمان بیماری چشمی با استفاده از ژن درمانی در چند مورد در دنیا با موفقیت انجام شده اما هنوز نیاز به تحقیقات بیشتر جهت استفاده از این تكنیك برای درمان است.
متخصص ژنتیك پزشكی اضافه كرد: در سال های گذشته كمتر محققی امیدوار بوده كه امكان درمان نابینایی با این تكنولوژی وجود داشته باشد اما هم اكنون امیدهای فراوانی در این زمینه به وجود آمده است.
وی با طرح این سوال كه بعضی از افراد می گویند كه این كارها چه فایده ای دارد، اظهار داشت: پیشگیری از بروز بیماری در سایر افراد خانواده فایده اصلی این بررسی ها است، اما در آینده نزدیك برای درمان این گروه از بیماری ها هم نیازمند این اطلاعات ژنتیكی خواهیم بود.
رفعتی ادامه داد: معمولا خانواده هایی كه یك فرزند مبتلا به بیماری ژنتیكی دارند نگران تكرار بیماری در فرزندان بعدی هستند ازاین رو ممكن است اقدام به حاملگی نكنند. این خانواده ها معمولا سال ها صاحب فرزند دیگری نمی شوند و خودشان را از این موهبت محروم می كنند.
وی با اشاره به اینكه بعضی از بیماری ها در دوران حاملگی قابل تشخیص هستند، اظهار داشت: برخی نابینایی های ارثی در سنین بالاتر زندگی خودشان را نشان می دهند در نتیجه كودك بعد از تولد سالم می باشد و در دوره كودكی یا نوجوانی و حتی بزرگسالی به تدریج نابینا می شوند.
رفعتی بیان داشت: در صورت ابتلای جنین به این گروه از بیماری ها، به هیچ وجه با روش های معمول مراقبت های دوران حاملگی نمی توان از وضعیت جنین اطلاع پیدا كرد اما در صورتی كه جهش خانواده شناسایی شده باشد با روش های ژنتیكی، می توان در دوران حاملگی جهش را در جنین شناسایی كرد یا اینكه به خانواده از عدم ابتلای جنین اطمینان داد.
وی اضافه كرد: تكنیك نسل جدید تعیین توالی (NGS ) فرصتی مناسب را فراهم آورده تا همه ژن های شناسایی شده انسان در یك آزماییش بررسی شود و این مورد در حوزه ژنتیك یك تحول و انقلاب بود كه در چند سال اخیر به وجود آورد.
رفعتی به اهداف برگزاری این مراسم اشاره نمود و اضافه كرد: این مراسم با هدف آموزش و دادن اعتماد به نفس به پزشكان و محققین نسل جوان برگزار شده و در این سمینار كه صد و دومین سمینار ژنتیك بالینی است نتایج موفقیت آمیز بررسی ژنتیكی بیماران ایرانی كه تمام بررسی های بالینی و ژنتیكی آنها در داخل كشور انجام شده، عرضه می گردد.
این گزارش پنجمین گزارش از چهارمین سال راه اندازی این تكنیك در كشور است. بیماری های دیگر همچون عقب ماندگی های ذهنی، بیماری های متابولیك، ناباروری و … در گزارش های قبلی عرضه شده اند.
مركز درمان ناباروری و سقط مكرر ابن سینا با عنایت به نقش چشمگیر تكنیك های نوین ژنتیكی در تشخیص بیماری های ژنتیكی چشم 'صد و دومین سمینار ژنتیك بالینی' را با عنوان 'گزارش نتایج 4 ساله نخستین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیكی چشم' را امروز ( 3 خرداد ماه) برگزار كرد.
در این سمینار ابتدا مباحث مقدماتی در مورد تشخیص بیماری های ارثی چشم طرح شده و سپس تكنیك NGS معرفی گردید.
سپس به معرفی بیماران واقعی به صورت كامل با ذكر جزئیات بالینی و پاراكلینیك، بحث اساتید بالینی در مورد بیمار معرفی شده و تشخیص افتراقی های مطرح، عرضه تشخیص قطعی ژنتیكی و جهش شناسایی شده توسط تكنیك NGS، بحث در مورد نقش تشخیص قطعی ژنتیك در پیشگیری از تكرار بیماری در خانواده و نهایتا بحث در مورد نقش تشخیص در درمان های بالقوه بیماری در آینده نزدیك عرضه شد.
علمی * ۱۲۰۱ * 1418


1397/03/04
14:14:00
5.0 / 5
21
تگهای خبر: بیماری , پزشك , تجربه , درمان
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۱ بعلاوه ۳

لینک دوستان دكتر ایزی

دکتر ایزی Drez.ir

تگهای دكتر ایزی

drez.ir - حقوق مادی و معنوی سایت دكتر ایزی محفوظ است

Dr EZ دكتر ایزی

پاسخ به سوالات پزشکی